Jakie są przyczyny nowotworów oraz czynniki ryzyka wystąpienia choroby? Jak można zmniejszyć prawdopodobieństwo zachorowania na te choroby?

W 2012 r. zespół chińskich naukowców pokazał, że gen o nazwie ASPM przeszedł przez okresy przyspieszonej ewolucji w dwóch różnych grupach zwierząt – u wielorybów i delfinów oraz u nas. Wnioski ich badań wydawały się sensowne...

Dzięki opracowaniu nowej techniki znakowania chromosomów X zielonym i czerwonym barwnikiem fluorescencyjnym, naukowcy mogą teraz dokładniej niż kiedykolwiek obserwować wciąż tajemnicze zjawisko lionizacji – wyciszenia u kobiet jednego z pary posiadanych przez nie chromosomów płciowych X.

Połączenie metod laboratoriów kryminalistycznych z metodami biologii molekularnej pozwoliło na pokonanie trudności diagnostycznych. Naukowcy z Eurofins Genomics Campus zastosowali ultra dokładne wysokoprzepustowe sekwencjonowanie genomowe połączone z technikami bioinformatycznymi.

Człowiek pochodzi od szympansa; każda zmiana ewolucyjna jest dziełem przypadku i polega na zwiększeniu przystosowania do środowiska, w którym przetrwają tylko najsilniejsi. Co łączy te wszystkie stwierdzenia? Są one popularnymi nieporozumieniami dotyczącymi teorii ewolucji...

W PLOS Genetics opublikowano badanie, które dowodzi, że zmiany synonimiczne, tzw. „ciche” w genomie muszki owocowej wcale nie są bez znaczenia. Istnieje duża presja selekcyjna wobec konkretnych sekwencji nukleotydowych, nawet jeżeli ich zmiana nie pociąga za sobą zmiany sekwencji aminokwasów...

Naukowcy z Lawrence Berkeley National Laboratory jako pierwsi na świecie dowiedli, że ekspozycja na pozostałości dymu tytoniowego, które osiadają na wszelkich możliwych powierzchniach, prowadzi do uszkodzeń DNA. Wykazali również, że ciągłe wystawienie na mniejsze dawki jest bardziej

Niemiecka firma farmaceutyczna Grunenthal po 50 latach przeprosiła tysiące ludzi, którzy urodzili się ze zdeformowanymi kończynami. Mutacje były...

Genetycy zidentyfikowali mutację w ludzkim DNA, która czyni ludzi praktycznie niewrażliwymi na demencję. Dotyczy to nie tylko choroby Alzheimera, ale generalnie obniżenia zdolności umysłowych w podeszłym wieku...

Holenderscy naukowcy odkryli w toku nowych prac badawczych, że sekwencjonowanie egzonu zapewnia dobrą, szybką i tanią diagnostykę chorób heterogennych. Zdiagnozowali genetycznie około 20% ze 100 przypadków osób z niepełnosprawnością intelektualną i 50% z 25 przypadków osób dotkniętych ślepotą...

Matthew Might i jego żona Cristina zmagają się z chorobą syna, której długo nie udało się zidentyfikować. Wykorzystując wszelkie narzędzia, jakie nauka dała im do ręki, dzięki sekwencjonowaniu genomu poznali w końcu odpowiedź - Bertrand nie wytwarza enzymu N-glukanazy 1. To pierwszy znany przypadek.

Rodzaj Tettigonia (rodzina pasikonikowate z prawie siedmioma tysiącami gatunków) obejmuje owady dość duże, o masywnym ciele, barwie zielonej lub brązowawej, z długimi skocznymi tylnymi odnóżami. Niektóre osobniki posiadają nietypową różową pigmentację wywołaną mutacją genetyczną.

Podajemy przykłady przystosowań ewolucyjnych, które choć zdały egzamin to stały się jednocześnie przyczyną wielu schorzeń.

Badacze z Narodowego Żydowskiego Centrum Zdrowia opisali nieznaną wcześniej mutację punktową genu Unc119, odpowiedzialną za powstawanie poważnego niedoboru odpornościowego, określanego mianem idiopatycznej CD4-limfopenii.

Biolodzy znaleźli liczne przypadki mutacji i deformacji wśród fauny z Zatoki Meksykańskiej.

Niedotlenienie płodu w czasie ciąży może wpływać na ujawnienie efektu fenotypowego mutacji germinalnych dotyczących pojedynczego allelu. Tę zaskakującą informację mogącą częściowo wyjaśniać problem niepełnej penetracji genów publikuje na łamach czasopisma „Cell” międzynarodowa grupa badawcza...

Naukowcy z University of Georgia odkryli mutację słoneczników, które w 1888 roku namalował Vincent van Gogh. W pracy, opublikowanej na łamach czasopisma "PLoS Genetics" opisują gen, który zdecydował o wyglądzie kwiatów uwiecznionych na jednym z najsłynniejszych obrazów w historii...

Przedmiotem badań jest próbka Drosophila melanogaster trzymana przez 57 lat w kompletnej ciemności. Równa się to 1400 pokoleń tego gatunku. Zaobserwowano zwiększoną płodność w ciemności w porównaniu do jasnego środowiska. Dokładna analiza genomu wykazała 4700 mutacji w porównaniu do grupy kontrolnej