Na świecie zdiagnozowano 12 osób z mutacją PUS3 - połowa to polskie dzieci. Naukowcy z Wrocławia i Sydney opracowują terapię genową z wektorem AAV9. Mutacja pochodzi od wspólnego przodka ze Śląska sprzed wieków. Koszt projektu: 5 mln euro.

Zorevunersen - nowa terapia genowa - zmniejszyła napady u dzieci z zespołem Draveta nawet o 91%. Na 81 pacjentów w wieku 2-18 lat wyniki utrzymywały się 20 miesięcy. Lek celuje w mutację genu SCN1A zamiast maskować objawy. Trwają badania fazy III.

Coelodonta antiquitatis był jednym z najbardziej charakterystycznych przedstawicieli fauny późnego plejstocenu. Przez dziesiątki tysięcy lat zasiedlał rozległe obszary Eurazji, przystosowując się do zimnego, suchego klimatu oraz krajobrazu zdominowanego przez stepowo-tundrową roślinność.

Wystąpienie Dr Łukasza Lubicz Łapińskiego, historyka, genealoga, Prezesa Oddziału Związku Szlachty Polskiej w Białymstoku, administratora projektów genealogii genetycznej Szlachty mazowieckiej, Szlachty Wielkiego Księstwa Litewskiego , Rodu Łapińskich i R1a1a and Subclades

Naukowcy z Wydziału Biologii Uniwersytetu Jagiellońskiego oraz Muzeum i Instytutu Zoologii PAN wykazali, że niektóre z bakterii posiadają najmniejsze genomy spośród wszystkich znanych bakterii niebędących organellami komórkowymi. Genomy te kodują zaledwie ok. 60 rozpoznawalnych genów...

Międzynarodowy zespół badaczy (m.in. z Uniwersytetu Warszawskiego) opublikował w czasopiśmie "Nature" wyniki badań dotyczących formowania grzebieni naskórkowych procesu, który zachodzi na drodze ewolucyjnie odmiennych mechanizmów w skórze ssaków.

Firma Life Biosciences ogłosiła, że otrzymała zgodę FDA na rozpoczęcie badania klinicznego terapii genowej opartej na częściowym przeprogramowaniu epigenetycznym komórek nerwowych. Projekt nosi nazwę ER-100 i ma na celu przywrócenie wzroku poprzez odmłodzenie uszkodzonych neuronów siatkówki.

Fundacja NHS Bradford ogłosiła nabór na stanowisko pielęgniarki/położnej neonatologicznej dla związków małżeńskich z bliskim krewnym. Opis stanowiska głosił, że kandydat będzie zapewniał kompleksową opiekę i wsparcie rodzinom, które niedawno urodziły dziecko i są bliskimi krewnymi.

Grupy krwi kojarzą nam się z powszechnie znanym układem ABO. Ale prócz niego odkryto ponad 40 innych układów grupowych. Niektóre z nich, choć nieznane laikom, odpowiadają za powstawanie antygenów, od których zależy nasza odporność na różne infekcje i zarażenia pasożytami. Należy do nich układ P1PK.

Dzieci z zespołem Williamsa są zwykle pogodne, towarzyskie, wykazują bardzo dużą chęć nawiązywania kontaktów, są empatyczne i życzliwe, często nie potrafią wyczuć dystansu. Mówią dużo i chętnie, mają bogaty zasób słownictwa, oryginalny sposób wysławiania.

Naukowcom z uniwersytetu w stanie Indiana udało się określić przeciętny wiek rodzica podczas poczęcia dziecka na przestrzeni ostatnich 250 tys. lat. Jest to możliwe ponieważ od wieku rodzica zależna jest liczba mutacji przekazywanych potomstwu. [art. jęz. ang]

Każdy z nas jest nosicielem dziesiątków mutacji, które nie występowały u żadnego z rodziców. Większość z nich to efekt podziałów komórkowych prowadzących do powstania plemników ojca. Starsi ojcowie przekazują ich więcej niż młodzi, a wraz ze zmianami cywilizacyjnymi średni wiek rodzicielski rośnie.

Audycja specjalna. Bez premiery. Interpretacja historyczna genomu Pani MaJu, pierwszej PT Słuchaczki - przodkowie z północno-zachodniej Łemkowszczyzny. Na początku 5-minutowy ekskurs o feminatywach. Kontynuacja cyklu audycji archeogenetycznych: nr 288 Jak korzystać z wyniku analiz genetycznych DNA