Na świecie zdiagnozowano 12 osób z mutacją PUS3 - połowa to polskie dzieci. Naukowcy z Wrocławia i Sydney opracowują terapię genową z wektorem AAV9. Mutacja pochodzi od wspólnego przodka ze Śląska sprzed wieków. Koszt projektu: 5 mln euro.

3-letni Oliver jako pierwszy na świecie dostał przełomową terapię genową na zespół Huntera. Leczenie zatrzymało chorobę i chłopiec zaczął rozwijać się jak zdrowe dziecko. Lekarze mówią o ogromnej nadziei dla innych pacjentów z rzadkimi schorzeniami.

Etiopatogeneza choroby Stilla nie jest do końca znana, znamy natomiast czynniki, które sprzyjają jej wystąpieniu. To choroba zagrażająca życiu, ale mamy na nią dobre leki mówi prof. dr hab. n. med. Katarzyna Życińska.

Znajdujemy się na drugim miejscu pod względem liczby wykonywanych badań przesiewowych u noworodków w kierunku wrodzonych wad metabolizmu (program obejmuje 30 chorób ustępujemy tylko Włochom, którzy wykonują 37 badań), ale to i tak wciąż za mało.

Choroby rzadkie są priorytetem Ministerstwa Zdrowia. W sierpniu tego roku Rada Ministrów przyjęła uchwałę dotyczącą Planu dla Chorób Rzadkich na lata 20242025. Jest to kontynuacja działań podjętych w I edycji Planu w latach 20212023.

Klinika Reumatologii, Chorób Tkanki Łącznej i Chorób Rzadkich Państwowego Instytutu Medycznego MSWiA w Warszawie cieszy się opinią dobrze działającego ośrodka w Polsce zajmującego się tymi schorzeniami. I z pewnością nie ma w tym żadnej przesady. Wystarczy przyjrzeć się bliżej jej funkcjonowaniu.

Mukowiscydoza to jedna z najczęstszych chorób genetycznych u ludzi (średnio 1 na 2,5 tys. żywych urodzeń). W Polsce choruje na nią około 2 tys. osób, a rocznie diagnozowana jest u blisko 80 dzieci. Szacuje się, że co 33. osoba jest nosicielem genu, który może wywołać mukowiscydozę.

Wraz z rozpoczęciem roku szkolnego, 4 września br., wystartowała ogólnopolska społeczna kampania edukacyjna pod hasłem „Szkoła przyjazna chorym na mukowiscydozę”

Dokument o kobiecie chorej na FOP - chorobie w której dochodzi do postępującego skostnienia mięśni i tkanki łącznej Po pewnym czasie chory nie jest w stanie się poruszać. W Polsce na FOP choruje ok. 20 osób.