Artykuł o tym, na czym polega terapia genowa i co za jej pomocą można "popsuć" lub poprawić w ludzkim DNA. Na jakim etapie rozwoju można lub powinno się ją stosować? Kiedy ma sens? Jakie są związane z nią zagrożenia? Autor jest biotechnologiem, specjalistą od onkologii i terapii komórkowych.

Na świecie zdiagnozowano 12 osób z mutacją PUS3 - połowa to polskie dzieci. Naukowcy z Wrocławia i Sydney opracowują terapię genową z wektorem AAV9. Mutacja pochodzi od wspólnego przodka ze Śląska sprzed wieków. Koszt projektu: 5 mln euro.

Prof. Jeffrey Chamberlain jest twórcą strategii terapii genowej dystrofii mięśniowej Duchennea polegającej na podawaniu skróconej wersji genu dystrofiny, największego znanego ludzkiego genu kodującego jedno z największych białek, kluczowe dla funkcjonowania mięśni szkieletowych, oddechowych, serca

3-letni Oliver jako pierwszy na świecie dostał przełomową terapię genową na zespół Huntera. Leczenie zatrzymało chorobę i chłopiec zaczął rozwijać się jak zdrowe dziecko. Lekarze mówią o ogromnej nadziei dla innych pacjentów z rzadkimi schorzeniami.

TL;DR wprowadzili nowe geny przeszczepiając kawałek skóry z "poprawionymi" genami.

Badania nad leczeniem ślepoty za pomocą terapii genowej są już w zaawansowanym stadium, na początku następnego roku rozpoczną się testy na ludziach.

To nie jest opowieść o cudownych terapiach. To opowieść o przecieraniu nieznanych szlaków w leczeniu rzadkich schorzeń i powolnym, rozważnym postępie nauki.