GitHub - jbackk-lang/TIMDR

Wykrywa statystyczne odchylenia w syntetycznych/testowych danych głębokości pokrycia sekwencjonowania DNA - tak jak w CNV

[jacek-kielich]

Poprawiono błędy oduzależniono od innego repo, Wykrywanie CNV z głębokości pokrycia to REALNA, ugruntowana technika - nie wymyślona tutaj. Istniejące, zwalidowane narzędzia oparte na tej samej idei: CNVnator, ReadDepth, CNVkit - wszystkie liczą statystyki głębokości pokrycia w oknach wzdłuż chromosomu i szukają regionów odstających od normy. Ten projekt NIE konkuruje z nimi jako narzędzie kliniczne - używa tej samej ogólnej idei (okno + statystyka odstająca) jako demonstracji generycznego silnika TIMDR na realnym