Z tego co czytam to dzieciak w wieku 6 miesięcy zaczął mieć pierwsze objawy a po kolejnych 2-3 zaczęło być bardzo źle. Dzieciak wiadomo, umrze albo będzie trzymany przez maszyny przy "życiu".
Jednak zastanawia mnie co się dzisiaj robi w takich rzadkich przypadkach? Zostanie powołany jakiś zespół próbujący wyjaśnić z czego się bierze ta nieznana choroba, metody wczesnego wykrywania jej itp. czy takie przypadki są olewane ze względu na to, że choroba jest zbyt rzadka.
@ed_norton: Ale ja nie pytam co się stanie z tym konkretnym dzieckiem, tylko czy przy takich przypadkach jest prowadzony jakiś research, żeby w przyszłości zrozumieć bardziej tą chorobę
@Tommy__: wykonywane jest mnóstwo badań, tak jak napisał @kwiatosz:.
Z jednego chorego możesz zrobić publikację o nazwie case-study - czyli opisujesz pojedynczego pacjenta. Testów robi się mnóstwo - różnego rodzaje rezonanse, USG, morfologie, poziomy różnych substancji we krwi (hormonów, enzymów, cytokin itd), możesz oceniać aktywność komórkową, robisz testy genetyczne (np sekwencjonujesz cały genom chorego).
Mówiąc brutalnie - choroba pacjenta to Twoja przepustka do naukowej sławy. W obecnej nauce bardzo ważna
Jednak zastanawia mnie co się dzisiaj robi w takich rzadkich przypadkach?
@Tommy__: mogę Ci powiedzieć jak to wyglądało w moim przypadku - mam pewną "wadę" wzroku - oględnie rzecz biorąc czasem - rzadko skleja Ci się siatkówka z rogówką ból jest nieprawdopodobny, a każde światło wywołuje u Ciebie eksplozję głowy ... wiadomo co to jest - wiadomo też jak to leczyć - problem jest że nie wiadomo dlaczego to się zdarza
@Tommy__: wygląda to tak, że z jednej strony ambitni lekarze rzucają się na taki przypadek bo jak wspomnieli tu inni komentujący to świetna okazja na nowy stopień naukowy. Z drugiej jednak strony są jeszcze koncerny farmaceutyczne, które raczej nie są zainteresowane produkowaniem leków na tzw. choroby rzadkie. Mój syn cierpi na rzadką chorobę metaboliczną i teoretycznie możnaby próbować uzyskać sztuczny enzym, którego organizm dziecka nie produkuje. W praktyce nikt nie jest
Jednak zastanawia mnie co się dzisiaj robi w takich rzadkich przypadkach? Zostanie powołany jakiś zespół próbujący wyjaśnić z czego się bierze ta nieznana choroba, metody wczesnego wykrywania jej itp. czy takie przypadki są olewane ze względu na to, że choroba jest zbyt rzadka.
#alfieevans #uk #polityka #medycyna
Z jednego chorego możesz zrobić publikację o nazwie case-study - czyli opisujesz pojedynczego pacjenta. Testów robi się mnóstwo - różnego rodzaje rezonanse, USG, morfologie, poziomy różnych substancji we krwi (hormonów, enzymów, cytokin itd), możesz oceniać aktywność komórkową, robisz testy genetyczne (np sekwencjonujesz cały genom chorego).
Mówiąc brutalnie - choroba pacjenta to Twoja przepustka do naukowej sławy. W obecnej nauce bardzo ważna
@Tommy__: mogę Ci powiedzieć jak to wyglądało w moim przypadku - mam pewną "wadę" wzroku - oględnie rzecz biorąc czasem - rzadko skleja Ci się siatkówka z rogówką
ból jest nieprawdopodobny, a każde światło wywołuje u Ciebie eksplozję głowy ...
wiadomo co to jest - wiadomo też jak to leczyć - problem jest że nie wiadomo dlaczego to się zdarza
Mój syn cierpi na rzadką chorobę metaboliczną i teoretycznie możnaby próbować uzyskać sztuczny enzym, którego organizm dziecka nie produkuje. W praktyce nikt nie jest