[Twinkle]

Hemofilie (łac. haemophilia, z gr. αἷμα = "krew"  φιλíα = "kochać") – grupa trzech uwarunkowanych genetycznie skaz krwotocznych, których objawy wynikają z niedoborów czynników krzepnięcia: VIII (hemofilia A), IX (hemofilia B) lub XI (hemofilia C). Hemofilia typu A i B głównie dotyczy mężczyzn, typ C - zarówno kobiet i mężczyzn.

Chorobę tę (błędnie) nazywa się "chorobą królewską", jakoby miała ona dotyczyć tylko takowych rodzin. Geneza tego twierdzenia jest następująca:

Królowa Wiktoria, nosicielka hemofilii przekazała mutację swojemu synowi Leopoldowi, oraz swoim córkom: Alicji i Beatrycze (zostały nosicielkami), co zapoczątkowało "epidemię" hemofilii wśród członków rodów królewskich w całej Europie (głównie w Hiszpanii, Niemczech) i Rosji. Stąd też hemofilię nazywa się często "chorobą królów". Wiktoria sama nie chorowała (nosicielka), podobnie jak jej matka. Ojciec Wiktorii, Edward, książę Kentu nie miał hemofilii, co niemal jednoznacznie wskazuje na mutację od linii Królowej Wiktorii prawdopodobnie od roku 1818.
Choroba natomiast przeniosła się dalej poprzez (jeśli komuś nie chce się czytać to na dole jest wykres):
1. Księżniczkę Alicję, która jako nosicielka przekazała gen swoim dzieciom:
 księżnej Irenie, która przekazała go dalej swoim synom: Waldemarowi i Henrykowi
 księciu Fryderykowi (1870-1873),
 carycy Aleksandrze Fiodorownej, która
przekazała chorobę tylko jednemu synowi: Aleksejowi. Jego hemofilia była jednym z czynników przyczyniających się do upadku Imperium Rosyjskiego w trakcie Rewolucji w 1917 roku. Jedną z córek Aleksandry, Marię uważa się za nosicielkę hemofilii, gdyż w trakcie usunięcia migdałków obficie krwawiła.
 być może wielkiej księżnej Elżbiecie Fiodorownej (starszej siostrze Aleksandry oraz żonie stryja cara Mikołaja II), była bezdzietna
być może księżniczce Marii zw. May (1874-1878), zmarła w dzieciństwie na błonicę, stąd nie wiadomo czy była nosicielką.
2. Księcia Leopolda (1853-1884) – cierpiącego na hemofilię (jeden z nielicznych chorujących na hemofilię w tamtych czasach, którzy sami mieli dzieci), który przekazał chorobę swojej córce, Alicji, ona z kolei przekazała ją swojemu najstarszemu synowi, Rupertowi. Młodszy syn, Maurice, zmarł w szóstym miesiącu życia, przy czym okoliczności śmierci każą podejrzewać hemofilię.
3. Księżniczkę Beatrycze, która przekazała chorobę synom: Leopoldowi (1889-1922) i Mauricemu, a jej córka Wiktoria Eugenia była nosicielką hemofilii.
 książę Leopold zmarł 22 kwietnia 1922 roku w wieku 31 lat. Wykrwawił się po operacji odbarczającej pęknięty wyrostek robaczkowy.
 książę Maurice hemofilię przechodził stosunkowo lekko, dlatego służył w wojsku. Został raniony 27 października 1914 roku w Ypern i zmarł z upływu krwi, zanim przewieziono go do szpitala.
 królowa Wiktoria Eugenia, która przekazała hemofilię synom: Alfonsowi, księciu Asturii oraz Gonzalowi. Jej dwie córki, Beatrycze i Maria Cristina mogły być nosicielkami, jednak żaden z ich potomków nie choruje (aż do 2004).

#biologia #ciekawostki #gruparatowaniapoziomu #hemofilia #historia #liganauki #ligamozgow

[ColdMary6100]

@Twinkle: I dalej za Wikipedią ( ͡° ͜ʖ ͡°):

Hemofilia A i B są chorobami sprzężonymi z płcią. Geny, których mutacje wywołują choroby, znajdują się na chromosomie X. Hemofilie dziedziczone są w sposób recesywny, co oznacza, iż chorują jedynie osoby z pełną ekspresją recesywnego genu:

mężczyźni hemizygotyczni względem zmutowanego genu

kobiety homozygotyczne względem zmutowanego genu.

Kobieta nosicielka zmutowanego allela genu posiada drugi chromosom X z prawidłowym allelem

[Twinkle]

@ColdMary6100: Nie chciałam wstawiać za dużo tekstu. Z wikipedii wzięłam tylko początek, dopisałam kilka słów od siebie i reszta z bloga.

[ColdMary6100]

@Twinkle: akurat mi tylko brakowało wyjaśnienia przyczyny tej choroby:)
np. to bardzo fajny przykład tego mechanizmu:
Księcia Leopolda cierpiącego na hemofilię (jeden chromosom X od matki) który przekazał chorobę swojej córce, Alicji (XX), ona z kolei przekazała ją swojemu najstarszemu synowi, Rupertowi (jeden chromosom X od matki). Młodszy syn, Maurice, zmarł w szóstym miesiącu życia, przy czym okoliczności śmierci każą podejrzewać hemofilię.
taki pełny obraz choroby:)

[Twinkle]

@ColdMary6100: Wiem, wiem. Aczkolwiek miałam wrażenie, że to będzie za dużo tekstu.

[ColdMary6100]

@Twinkle: spoks:) dla mnie lux:)

[b.....3]

@Twinkle: Haha, dopiero, gdy zdjąłem okulary to się zorientowałem, że masz usta w avku (✌ ﾟ ∀ ﾟ)☞

[Twinkle]

@badzio343: Czoooo.

[b.....3]

@Twinkle: Nie wiedziałem, co przedstawia Twój avatar, dopiero jak zdjąłem okulary to się dowiedziałem, mimo, że cierpię na krótkowzroczność (✌ ﾟ ∀ ﾟ)☞

[Twinkle]

@badzio343: Ok. I tak zmieniam pewnie.

[b.....3]

@Twinkle: Nie jest taki zły, jak ktoś uznaje #tylkodzienny, dla nich jest mój avatar, ale ja wolę zawsze siedzieć na nocnym ( ͡° ͜ʖ ͡°)

[Twinkle]

@badzio343: Same here
:3