SMA było największym genetycznym zabójcą dzieci. Bój o badania przesiewowe!

Od dwóch lat chorzy z SMA czyli z rdzeniowym zanikiem mięśni mają refundowany lek, który działa cuda. Spektakularne efekty są zwłaszcza u małych pacjentów. Dlatego tak ważne jest, by wszystkie noworodki w Polsce były diagnozowane...

[Gro9]

Czyli w europie jest dostępny skuteczny i w miarę "tani" lek na SMA ? Czegoś nie rozumiem. Bo co rusz widziałem na wykopie akcje zbiórki pieniędzy na miliony PLN na lot do stanów na drogie terapie na tą chorobę. To jakieś kompletnie nowe rozwiązanie jest dopiero teraz dostępne ? Ktoś wie ?

[kieubonson]

@Gro9: owszem, tylko żeby taki lek był skuteczny musi być podany na jak najwcześniejszym etapie życia, zanim choroba się rozwinie. a żeby wiedzieć, które dziecko wymaga podania leku trzeba zrobić badanie, stad postulat żeby badanie na sma dołączyć do badań przeprowadzanych w pierwszych dniach życia, żeby w razie potrzeby zapewnić szybkie leczenie. bo co nam po refundacji leku, jak badanie nie jest robione :( takie historie z milionami pln są

[Gro9]

@kieubonson: Jestem za rękami i nogami żeby takie badania przeprowadzać aby dzieci się nie męczyły przez tą chorobę. Jest planowana jakaś petycja do rządu (czy jakiejś rady lekarskiej się tym zajmującej) czy coś ? Z chęcią się przyłącze.

[lovelypl]

Może godek coś zdziała? A nie, sorry - jak się urodzi, to już nie jest ważne, zapomniałem.

[HenryMorgan]

Dzięki @Xaveri za zwrócenie uwagi na temat. Moja córa ma już dwa miesiące, badania dotyczącego SMA oczywiście nie miała, ale zaraz zamawiam. Około 150zł to nie majątek.

[HenryMorgan]

Gdyby kogoś interesowało, to na stronie MEDGEN badanie kosztuje 167zł:
https://www.medgen.pl/pl/index.php?option=com_hikashop&ctrl=product&task=show&cid=26
Natomiast przez MEDONETMARKET, to samo mamy za 120zł:
https://medonetmarket.pl/przesiewowe-badanie-genetyczne-noworodkow-i-dzieci-w-kierunku-sma-medgen-centrum-medyczne/

[taguje]

@Xaveri ile kosztuje takie badanie przesiewowe?

[gerrwazy]

@taguje: zdaje się że jakieś 650zl

[HenryMorgan]

@taguje: 120zł (patrz mój wpis niżej).

[kasia060282]

Znam sporo osób, którzy cierpią na te chorobę i to az przykro patrzeć, ze nie ma leki ma nia

[michalis]

@kasia060282: nie ma takiego co cofnie sma!!

[Zlychomikzjecie]

@JanDzbanPL: Spinraza działa jak korek w dziurawym wiadrze, co z niego wyciekło (siły, motoneurony) już nie powróci. Może poprawić się nieco sprawność, ale jak ktoś nie chodzi, to już nie będzie. Mi SMA zabrała życie, jakość życia, bo to nie jest życie, tylko jakieś nieporozumienie.

[S.....r]

Problem w tym że coraz więcej zbiórek na jakieś terapię genowe w USA za 2miliony zlotych itp

Leczenie sma w Polsce to jakias kpina zdaniem rodziców..

[Krzyszy]

@Slimshader:

Typowe radio Erewań :P
1- Nie 2 miliony złotych, tylko dolarów.
2- Lek podaje się w Polsce już od takiego czasu.
3- Ekonomicznie bardziej opłaca się podać 1 raz lek za 2 miliony dolarów, niż spinaze (125k EURO?) co pare miesiecy przez całe życie ;)

[Krzyszy]

@Slimshader: no, widocznie nie - zolgensma jest terapią genową a i skuteczną.

[lukasz45678]

Czy rdzeniowy zanik mięśni to dziedzina choroba?

[gramatyczny_nazista]

@lukasz45678: tak, ale może tez wystąpić na wskutek zaburzeń mechanizmu dziedziczenia.

[rojka]

@broker: Nieprawda, 25% że będzie chore, 25℅ że zdrowe bez obciążenia genetycznego, 50% że zdrowe ale z jednym wadliwym genem (nosiciel).

[suqmadiq2ama]

Myślałem że chodzi o gniazdo antenowe na płycie

[Xaveri]

@suqmadiq2ama: Na płycie to pewnie RP-SMA (Reversed Polarity SMA) ;)