[ciemnienie]

Odrzucono wniosek o wprowadzenie powszechnych badań przesiewowych dla noworodków w celu wykrycia mutacji genów SM. Wykrycie SMA1 przed wystąpieniem objawów i szybkie podanie lekow, daje dzieciom szansę na normalny rozwój. Ministerstwo Zdrowia twierdzi, że badania przesiewowe to za duży koszt, dlatego co dwa tygodnie będzie się rodzic kolejne chore dziecko, któremu możnaby pomóc, zanim choroba się rozwinie. Nie skończą się zbiórki po 9 milionów na terapię genowe.

Polska w pigułce.
#polska #dzieci #zdrowie #sma #bekazpisu

[Wlancznik]

- Jaki odsetek dzieci posiada wadliwy gen SM?

- Ile kosztuje pojedyncze badanie?

- Ile jest innych chorób, o podobnej częstotliwości występowania? Dlaczego badania przesiewowe miałyby obejmować akurat SMA, a nie którąś z tych innych chorób?

Daleki jestem od chwalenia w jakiejkolwiek sprawie obecnych władz, ale pieniądze, jakimi dysponuje system opieki zdrowotnej są ograniczone. Nie da się sfinansować badania wszystkich na wszystko i leczenia każdego bez względu na koszty.

Kołderka zawsze będzie za krótka.

Życie to #!$%@? :(

[ciemnienie]

@stan-tookie-1: prywatne badanie genetyczne dla rodziców na nosicielstwo wadliwego genu SMN to około 200 zł (przed poczęciem, możesz wiedzieć z partnerką czy jest szansa na przekazanie choroby dziecku). Badanie genetyczne noworodka Ministerstwo Zdrowia wyceniło na około 10 zł. Prywatnie obecnie to około 200 zł.

[stan-tookie-1]

@ciemnienie: to teraz mnie załamałeś bo myślałem że to koszt liczony w tysiącach i dlatego brak zgody. ale też dziwne że lekarze nie zachęcają do prywatnego badania, u mnie żaden nie wspomniał o czymś takim a te 200zł u prywaciarza to nie majątek.

[ciemnienie]

@stan-tookie-1: lekarze raczej wychodzą z założenia, że to jest tak rzadka choroba, że nie ma o czym mówić. Potem rodzi się dziecko i po kilku tygodniach, zamiast zyskiwać siły to przestaje się ruszać. Zanim to zdiagnozują, lecą kolejne tygodnie. I potem mamy następna zbiórkę na 9 baniek. A wystarczyłoby wiedzieć i podać lek tuż po urodzeniu lub być świadomym że nosisz w sobie uszkodzony gen.

[deziom]

@RandomowyMirek wiadomo, lepiej niż wydać nie wiem tam ile tysięcy na badanie pozwolić się na urodzenie takiej osoby i #!$%@?ć ze społeczeństwa zdrową rodzinę i przemienić w jednostkę upośledzona społecznie, gdzie ciągle jest potrzebna pomoc i dofinansowanie, nie mówiąc o kosztach utraconych korzyści XD, nie wiem co za geniusze to plusuja XD

[Novick]

@RandomowyMirek: @HetmanPolnyKoronny: ale taka osoba potem też jest obciążeniem dla systemu, bo trzeba jej wypłacać różne świadczenia, więc chyba lepiej dla gospodarki mieć zdrowego obywatela kosztem badań niż utrzymywać potem chorych ludzi bez nadziei na normalne życie

[HetmanPolnyKoronny]

@Novick: na pewno mnie chciałeś zawołać?

[Novick]

@HetmanPolnyKoronny: coś pisałeś o olewaniu tematu, bo mało przypadków ale jak uważasz że niepotrzebnie cię wołałem to sorry

[HetmanPolnyKoronny]

@Novick: konkretnie, to że jest mało przypadków, ale nie uważam, że dlatego można ich olać.

[pokaczw]

@ciemnienie: sprawdziłem w necie i koszt tych badan to 1430 zł. W 2020 urodziło sie 369 000 dzieci - czyli nie ma w budżecie 528 miliona zł na badania, ale 2 miliardy na tvp jest, 11.7 miliarda na 13 emeryturę jest i 90 miliardów na 500+ jest. Dzięki za kolejny argument żeby stad wyjechać

[tellet]

Nie skończą się zbiórki po 9 milionów na terapię genowe.

@ciemnienie: No tak, bo jakby wykryli we wczesnej fazie, to te 9 baniek na zolgensma uzbieraliby szybciej, czy oczekujesz, że ze wspólnej kasy będziemy sypać 9 bańkami na każde chore dziecko?

[ciemnienie]

@tellet: zapłacimy ze wspolej kasy dużo więcej za podawanie refundowanej Spinrazy do końca życia człowieka chorego na SMA (lek podawany jest do kręgosłupa co kilkanaście tygodni).
Wg stanu wiedzy na dziś, jeden zastrzyk Zolgensma (terapii genowej na 9 mln), wystarcza na całe życie chorego.

[LubieKiedy]

@ciemnienie: jest jakiś spis krajów gdzie te badania są powszechne?

[koteria]

@ciemnienie oburzające. To badanie przesiewowe kosztuje 160zł za dziecko. Taki koszt vs wielomilionowa Spinraza, też refundowana przez NFZ? Niech już ktoś zaora ten kraj z kartonu, błagam. Jakby ktoś chciał doedukować się w temacie - tyle nam pozostaje, bo to państwo o nas nie dba - lekarkanaroslinach na instagramie, ma syna z SMA i edukuje o tej strasznej chorobie.

[Simfecstio]

@ciemnienie no a nie można zrobić tak że rodzice powinni być poinformowani o możliwości takiego badania i robić te badania na własną rękę? Chyba każdy komu zależy na dobru dziecka by takie badanie zrobił a rząd ma mocno ograniczone pieniądze i na pewno są lepsze badania przesiewowe (które przy mniejszym nakładzie finansowym dają lepsze rezultaty. W kierunku raka czy czegoś takiego)

[megawatt]

@megawatt: generalnie im później wykryte, tym drożej. Nieleczona choroba pogarsza stan dziecka i doprowadza do jego śmierci. Jest ogromna różnica pomiędzy dzieckiem na wózku, oddychającym i jedzącym samodzielnie a dzieckiem leżącym z rurką tracheo i gastrostomią. Tu mówimy o podawaniu refundowanego leku Spinraza/Nurisen.

@ciemnienie: no dobra, teraz mnie przekonałeś że ma to sens - tylko pytanie czy nie taniej byłoby zapobiegać ;)

[KkaskaderMike]

@ciemnienie: a to nie wychodzi w badanich genetycznych prenatalnych?

[ciemnienie]

@KkaskaderMike: nie.

[liptonski]

jeśli co 2 tygodnie rodzi się jedno dziecko z SMA, więc wydaje mi się, że to nie jest taka rzadka choroba

@ciemnienie: To źle ci się wydaje. Według orphanetu chorobowość wynosi 1-9/100 000, choroby rzadkie występują z częstością niższą niż 1:2000 osób w populacji, a ultrarzadkie z częstotliwością niższą niż 2:100 000. Wychodzi na to, że bywa nawet i ultrarzadką chorobą

[ciemnienie]

@liptonski: powiedz to wszystkim rodzicom, których dzieci zmarły przed wynalezieniem Spinrazy lub są głęboko niepelnosprawne ruchowo, wszystkim rodzicom walczącym o Zolgensmai wszystkim ludziom uczestniczącym w zbiórkach na 9 mln.

Wprowadzenie badań przesiewowych i leczenie przed objawami, pozwoliłyby uniknąć takich sytuacji. Może nie tak częstych, ale niosących katastrofalne konsekwencje.