Wpis z mikrobloga

Po kilkumiesięcznej przerwie lecimy dalej:

Interesujące medyczne przypadłości cz. 11

Zespół Sturge-Webera- przypadłość zaliczana do chorób skórno-nerwowych, tzw. fakomatoz. Rzadki, choć nie do końca wiadomo z jaką częstotliwością się pojawia, zespół wad wrodzonych zwany inaczej naczyniakowatość twarzowo-mózgowa. Zaburzenie, najprawdopodobniej, powstaje w wyniku mutacji genowej w pierwszych tygodniach ciąży. Nie jest dziedziczne. Choć nazwa mówi o twarzy i mózgu, to zmiany pojawiają się w wielu innych narządach.

Najczęstsze objawy choroby:

Choroba objawia się klinicznie naczyniakiem płaskim twarzy w obszarze skóry unerwianym przez pierwszą gałązkę nerwu trójdzielnego, rzadziej w dolnej części twarzy, na tułowiu i błonach śluzowych ust i gardła.

- Różowe do Winno-czerwonych plam na ciele - głównie twarz (czoło i jedna powieka - znamiono),
- Jaskra,
- Epilepsja,
- Opóźnienie umysłowe,
- Zniekształcenia i guzy mózgu,
- Uszkodzenia naczyń krwionośnych mózgu,
- Osłabienie siły mięśni po stronie przeciwnej do istniejącego znamiona z punktu pierwszego,
- Zwiększone ciśnienie śródoczne powoduje powiększenie gałki ocznej, a czasem jej wypadnięcie z oczodołu.

W badaniach obrazowych (MRI i CT) łatwo dostrzec naczyniaki na powierzchni mózgu po stronie występowania znamiona. Naczyniaki powodują zwapnienie, a następnie zanik zajętej części mózgu.

Leczenie:
Jedynie objawowe - na zmiany skórne można zastosować laseroterapię. Napady padaczki leczone są farmakologicznie. Ewentualne problemy z oczami, tj. zaćma leczone są chirurgicznie.
Kiedy zajęta jest większa część jednej półkuli mózgu i leki przeciwpadaczkowe przestają być skuteczne standardowym postępowaniem jest zabieg neurochirurgiczny polegający na wycięciu, lub "odłączeniu" zajętej części mózgu (hemisferektomia).
Leczenie fizykalne należy wprowadzić u dzieci, u których stwierdzono osłabienie mięśni.
Obniżenie ciśnienia śródocznego następuje po podaniu odpowiednich środków farmakologicznych, tj. latanoprost.

Prognoza:
Długość życia nie jest drastycznie obniżona - pacjenci dożywają wieku starczego, jednak z powodu ubytków w mózgu są opóźnieni umysłowo.

Jedną z bardziej popularnych osób na zachodzie, które cierpiały na tę chorobę jest Grace McDaniels. Przeżyła 70 lat. W 1935 r. wygrała konkurs na najbrzydszą kobietę świata, co zostało zauważone przez właścicieli cyrku, którzy ją zatrudnili. Występowała w amerykańskim cyrku pod nazwą - mule-faced woman. Na swojej chorobie zarabiała 175 dolarów tygodniowo czyli ponad 9000 dolarów rocznie, kiedy średnia zarobków w tamtych czasach wynosiła około 1300 dolarów rocznie.

Poniżej zdjęcie jej modelu, na którym niestety nie pokazano znamion.
W komentarzu prawdziwe zdjęcie przedstawiające Grace z synem (jej menadżerem, który zapił i zaćpał się niedługo po jej śmierci).

#medyczneprzypadlosci #medycyna #nauka
Pobierz semperfidelis - Po kilkumiesięcznej przerwie lecimy dalej:

Interesujące medyczne p...
źródło: comment_9H7yTemYxJF6aaPSPp1lPYG0IQyCX94M.jpg
  • 1