Wpis z mikrobloga

Czy jest tu ktoś z niedoborem alfa-1-antytrypsyny #astma #pochp #medycyna #choroby?
Jakie badanie w Polsce określają allele SERPINA1? Zależy mi na poznaniu swojego genotypu, żeby go określić jak na tej stronie: https://www.a1adsupport.com/genetics/phenotypes/
#diagnostyka ma 2 badania:
1. https://diag.pl/sklep/badania/deficyt-alfa-1-antytrypsyny-mutacje-w-genie-serpina1-aat/ - 330zł
2. https://diag.pl/sklep/badania/niedobor-alfa1-antytrypsyny-gen-pi-caly/ - 1060zł

Support mailowy/telefoniczny/lab nie ogarniają tematu - twierdzą, że jedno bada PI, a drugie Serpina1, choć to ten sam gen (inna nazwa). Nie wiem które z badań wybrać.
Czy pierwsze badanie bada tylko najczęściej występujące allele (Pi*S i Pi*Z), a drugie bada całość? Czy po prostu w tym drugim są dokładne podtypy alleli - w sensie, że w pierwszym badaniu dostałabym odpowiedź typu 'PI ZZ', a wdrugim 'PIZ1Z2'?
#kiciochpyta #pomocy #pytanie
  • Odpowiedz