David Vetter był prawdziwym #przegryw. Bardziej znany, jako „The Bubbl... (@zs_lopez)

David Vetter był prawdziwym #przegryw. Bardziej znany, jako „The Bubble Boy”, swoje krótkie, dwunastoletnie życie, które praktycznie całe spędził w sterylnej bańce, było jednym wielkim eksperymentem. Co prawda, dzięki nauce lat 70’ XX wieku żył ponad dekadę, czekając na rozwój technologii, która pozwoliłaby mu „wyjść do ludzi”, plany pokrzyżowała natura.
Państwo Vetter byli bardzo wierzącymi ludźmi, a ich celem w życiu było mieć dużo dzieci. Niestety ich pierwszy syn okazał się mieć ciężki złożony niedobór odporności (z ang. X-linked severe combined immunodeficiency, X-SCID) i zmarł niedługo po urodzeniu, oczekując na transplantację szpiku od starszej siostry. Transplantacja szpiku kostnego do dziś pozostaje jedyną legalną i skuteczną metodą leczenia X-SCID.

Sama choroba jest wynikiem mutacji w białku γc, które jest częścią wielu receptorów dla interleukin, białek, którymi komunikują się komórki układu immunologicznego, potrzebnych także do ich rozwoju i specjalizacji. Przy braku białka γc nie powstają działające limfocyty T, a funkcja limfocytów B jest mocno zaburzona. Przez to chory nie posiada praktycznie żadnej adaptacyjnej ochrony immunologicznej i zarazki, które dla normalnego człowieka są zupełnie niegroźnie, dla chorego na X-SCID są śmiertelnie niebezpieczne.

Wracając do historii państwa Vetter, w okresie, kiedy stracili swojego pierwszego syna, lekarze i naukowcy wyszli z bardzo ciekawym pomysłem na ochronę nowych, chorych dzieci, do czasu potwierdzenia diagnozy i możliwości przeprowadzenia przeszczepu – przetrzymywanie ich w specjalnie skonstruowanym sterylnym inkubatorze, izolującym całkowicie od środowiska zewnętrznego. Państwo Vetter, mając ten promyk nadziei, postanowili nie próżnować i pani Vetter (swoją drogą w latach 70’ całkiem ładnapani) po kilku tygodniach znów była w ciąży. W przypadku, gdyby urodziła dziewczynkę, szanse na pojawienie się choroby wynosiły 0%. W przypadku chłopca było to 50/50. Urodzony w 1971 David w środowisku niesterylnym przebywał około kilkadziesiąt sekund. Od razu przeniesiono go do inkubatora, gdzie oczekiwał na diagnozę. Los, Bóg, a najpewniej chromosom X pani Vetter, zafundował Davidowi X-SCID. Ten ponury żart losu miał swoją kontynuacje w momencie, gdy okazało się, a nikt wcześniej nie brał nawet tego pod uwagę, że szpik siostry jest na tyle niezgodny z Davida, że nie było mowy o przeszczepie. Inkubator stał się jego domem na dłużej, gdzie czekał na nowego dawcę lub rozwój technologii pozwalający na przeszczep w części niezgodnego szpiku siostry.

Tak odcięty od zewnętrznego środowiska David dożył wieku 12 lat, rozwijając się ‘prawie’ prawidłowo, kiedy to pojawiło się kolejne światełko na horyzoncie. Przeszczep od siostry nareszcie stał się technologicznie możliwy. Jednak David nie byłby Davidem przegrywem, gdyby wszystko się udało. Chłopak razem ze szpikiem otrzymał od siostry wirusa Epstein-Barr, który przy jego jeszcze nierozwiniętym układzie immunologicznym miał pełne pole (a raczej ciało) do popisu i pokazania swoich możliwości. Po kilku miesiącach od transplantacji David dostał zakaźnej mononuklezy, co objawiało się między innymi: gorączką, krwawieniem wewnętrznym, wymiotowaniem krwią. W ostatnich dniach, kiedy lekarze wiedzieli, że David nie ma szans na wyzdrowienie, postawiono wyciągnąć go na zewnątrz. Wtedy też po raz pierwszy rodzicie mogli mieć fizyczny kontakt z ich synem. David zmarł 22 lutego 1984 roku.

Historia Davida wywołała jeszcze za jego życia wiele etycznych debat. Racja, był w pewnym sensie ‘szczurem laboratoryjnym’, ale z całą pewnością nie było to niczyim planem, a raczej smutnym zbiegiem okoliczności. Obawiano się między innymi o to, jak chłopiec będzie się rozwijał w wieku nastoletnim i dorosłym, gdyby musiał dalej przebywać w inkubatorze. Będąc dzieciakiem cała ta sytuacja była dla niego normalna, ale dorastając, psychologowie zaczęli mieć wątpliwości nad tym, jak fizyczne odizolowanie wpłynie na jego psychikę. Z punktu widzenia immunologa, byłby to doskonały, chociaż nieetyczny, eksperyment nad rozwojem człowieka w warunkach sterylnych.

Dlatego Mirki, patrząc na smutny przypadek Davida Vettera, pomyślcie o swoim układzie immunologicznym. Możecie myśleć, że nikomu i niczemu na Was nie zależy (co w wielu przypadkach może być prawdą), ale wiedzcie, że wewnątrz macie miliony małych skurczybyków gotowych zginąć, żebyście Wy przeżyli. Podobno pozytywne myślenie im jeszcze pomaga, więc głowa do góry. David nie miał takich kolegów.

Film dokumentalny o historii Davida: BodyShock: The Boy In The Bubble - David Vetter jest dostępny na youtube po angielsku.

Swoją drogą, w roku 2000 opublikowano wyniki terapii genowej na schodzenie Davida: Science. 2000 Apr 28;288(5466):669-72. Wyniki terapii były bardzo obiecujące, ale zastosowany wektor (transporter genu do chorych komórek) pokazał swoje efekty uboczne. Obecnie pracuje się nad jego ulepszeniem, ale to już historia na inny wpis.

#nauka #immunologia #terapiagenowa