[general_bomba]

https://zrzutka.pl/zakup-mieszkania-dla-niepelnosprawnej-mamy-i-ciezko-chorej-coreczki

Z jednej strony współczuję, z drugiej dziwię się. Gdzie jest ojciec?
Dlaczego, wiedząc o znacznym ryzyku choroby dziecka zdecydowała się na ciążę?

Szansa urodzenia dziecka z zespołem Crouzona to 1/25000. Ale jeśli rodzic jest chory, to już 1/2. 50%!
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6206/crouzon-syndrome
Dlaczego, mając świadomość swojego cierpienia, podjeła tak duże ryzyko zafundowania podobnego losu następnemu człowiekowi?

Czy zadawanie takich pytań czyni mnie złym człowiekiem?

#pytanie #medycyna #zdrowie #choroby

[vieniasn]

@general_bomba nie. To ona jest złym człowiekiem i egoistką

[Stalowa_Figura]

@general_bomba: W USA jest taka sama 'odpowiedzialna matka', sama ma zespół Crouzona i 4 dzieci obarczonych tą chorobą

https://www.fakt.pl/wydarzenia/swiat/usa-rodzina-bobbie-jo-theriault-cierpi-na-zespol-crouzona/k7j157p

[S.....a]

@general_bomba Ale jeśli kobieta by była zdrową nosicielką, to te liczby przeczą same sobie, bo dziedziczenie musiałoby być autosomalne recesywne, gdzie 2 nosicieli = 25% ryzyko choroby u dziecka. 50 jest w przypadku chorej osoby autosomalnie dominującej, nie ma wtedy szans, by była bezobjawowa, bo jeden gen dominujący maskuje recesywny.

[general_bomba]

@Sertralina: przyznam szczerze, że nie jestem w tym temacie partnerem do rozmowy. Z podlinkowanego przeze mnie artykułu wynika, że choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco. I ta kobieta nie była zdrową nosicielką, ma typowe objawy: rozbieżny zez i ślepotę, będącą wynikiem ucisku. Na tym się opieram, nie moja dziedzina, żebym mógł jakoś podyskutować. Nie do końca jest dla mnie też jasne, co chcesz mi powiedzieć.