5 bardzo rzadkich wad wrodzonych płodu.
Słowem wprowadzenia.
Wady wrodzone są to odstępstwa od normalnej budowy anatomicznej człowieka. Dzielone są zwykle na wady duże, powodujące poważne następstwa dla zdrowia i życia noworodka oraz małe anomalie, mające głównie znaczenie kosmetyczne.
Często są to genetyczne choroby jednogenowe.
1. Płód Arlekina (Autosomatycza recesja, Rybia łuska arlekinowa ,
ang. autosomal recessive congenital ichthyosis, ARCI)- choroba genetyczna charakteryzuje się pokrywającymi całą powierzchnię skóry łuskami hiperkeratotycznego naskórka o kształcie rombów i wielokątów, przypominający wyglądem kostium arlekina. Masa urodzeniowa jest niższa od przeciętnej, częste jest także wywinięcie warg i powiek. Z powodu utraty wody i sepsy oraz nieprawidłowej termoregulacji noworodek umiera zwykle w ciągu tygodnia.
Ta tajemnicza choroba występuje niezwykle rzadko - zwykle raz na pół miliona urodzeń. Niestety, dotychczas nie udało się odnaleźć genu odpowiedzialnego za tą chorobę.
Przypadki przeżycia wynoszą 1 do miliona. W Stanach Zjednoczonych żyją co najmniej cztery dziewczynki dotknięte "płodem Arlekina" . Każdego dnia muszą przechodzić męczące zabiegi w postaci kąpieli mające na celu zmiękczenie i ścieranie naskórka, skóra narażona jest na ciągłe infekcje. Wszystkie są też niewidome.
Prawdopodobieństwo pojawienia się dziecka z syndromem Arlekina wynosi 1 do 500 000, natomiast prawdopodobieństwo, że drugie dziecko też będzie chore, wynosi 1 do 2000.
2. Zespół pasm owodniowych (
ang. amniotic band syndrome, ABS) – cykl wad, związany z przedwczesnym pęknięciem worka owodniowego, tworzą się tzw. pasma (taśmy), które przyczepiają się do galaretowatego ciała płodu.
Obraz taśm owodniowych na zdjęciu USG.
Zaciskają się one na ciele, co powoduje w najlżejszych przypadkach tylko kosmetyczną anomalię,
ale często obrzęk, niedokrwienie, amputację części kończyny, czy całości, rozszczepy twarzy, przepuklinę oponowo-rdzeniową, zrosty łożyska z płodem, ubytki ściany klatki piersiowej również brzucha, wykrzywienie kręgosłupa, ubytki sklepienia czaszki przypominające bezmózgowie.
Zespół pasm owodniowych występuje statystycznie 1:5 000-15 000 urodzeń, powoduje 170:10 000 poronień.
3. Dysplazja śmiertelna (
ang. thanatophoric dysplasia): Achondrogeneza typ I (karłowatość krótkokończynowa) wada wrodzona genetyczna, spowodowana mutacją genu FGFR3.
Wygląd dziecka charakteryzuje się nad wyraz nieproporcjonalną głową do reszty ciała. Szyja i kończyny są niezwykle krótkie, a ich uwapnienie kości jest znikome, widoczne na obrazie rentgenowskim fragmenty są skrócone, nieregularne i zniekształcone.
Masa ciała waha się w granicach 800-900 g, a długość 25-29 cm.
Jak sama nazwa syndromu wskazuje, przeżywalność noworodków jest zerowa.
4. Zespół Pfeiffera–uwarunkowany genetycznie. Najbardziej charakterystyczne zmiany zewnętrzne u chorych to szeroko i nieprawidłowo ustawione kciuki i paluchy, oraz częściową syndaktylią(szerokim rozstawieniem) palców dłoni i stóp. Niekiedy występuje wodogłowie, któremu towarzyszyć może ciężki wytrzeszcz. Obserwuje się też dysfunkcje narządów wewnętrznych oraz fizyczny i psychiczny spowolniony rozwój.
3 typy:
• 1 (klasyczny) objawia się stosunkowo łagodnie zniekształceniem środkowej części twarzy i nieprawidłowościami budowy palców dłoni i stóp. Inteligencja jest prawidłowa, a rokowanie dobre.
• 2 cechuje charakterystyczna czaszka "typu trójlistnej koniczyny”, skrajnie nasilony wytrzeszcz gałek ocznych, nieprawidłowości budowy palców dłoni i stóp, opóźnienie rozwoju i powikłania neurologiczne.
• 3 jest zbliżony do typu 2, ale czaszka nie ma charakterystycznego dla typu 2 kształtu.
Przeżywalność dzieci uzależniona jest od powagi i rozległości wad.
Częstość zespołu szacowana jest na 1:100 000.
5. Hiperteloryzm oczny (
łac. hipertelorismus ocularis), czyli zwiększenia odległości między przyśrodkowymi ścianami oczodołów.
Metodą stwierdzenia wady jest porównanie szerokości szpary powiekowej i wymiaru między kątami wewnętrznymi szpary powiekowej, które powinny być zbliżone.
Opracowano także inne wskaźniki, np. odległości między zewnętrznymi kątami szpary powiekowej (OCD), odległości między wewnętrznymi kątami szpary powiekowej (ICD) oblicza się wskaźnikiem Farkasa (ICD:OCD×10) gdzie wartość większa niż 42 wskazuje na hyperteloryzm.
Przyczyny:
• zahamowaniem wzrostu kości klinowej w okresie embrionalnym
• zaburzenia rozwoju struktur nosa: w przestrzeń tą wnika pierwotny pęcherzyk mózgowy, co zatrzymuje gałki oczne w nieprawidłowych lokalizacjach.
• zaburzeniach kostnienia podstawy czaszki (np. przedwczesne zamknięcie szwów czaszkowych)
O lekki hiperteloryzm oczny, przez część specjalistów, są podejrzewane Liza Minnelli i Jacqueline Kennedy Onassis, co w niczym im podobno nie ujmuje, a wręcz dodaje atrakcyjności. Co sądzicie? :>
Zespoły wad wrodzonych nadal pozostają tajemnicą medycyny. Dotychczas z opisanych kilku tysięcy podłoże genetyczne ustalono dla około 1000 wad.
Komentarze (284)
najlepsze
Ateizm walczący w skrajnej formie, choć sam się uważam za takowego, to wtrynianie takich rzeczy do zupełnie nie powiązanych z religią znalezisk jest po prostu nie na miejscu.