Chciałem Wam napisać o absolutnej rewolucji w medycynie jaka właśnie dzieje się na naszych oczach, choć jakby niewiele osób jeszcze zdaje sobie z tego sprawę. Co więcej jest to abslutny przełom w tym sensie, że mówimy o czymś mającym wpływ na absolutnie każdego, a nie tylko osoby chore na jakieś specyficzne schorzenie. Coś co już wkrótce zmieni jakość i długość życia większości z nas. Zresztą rewolucja pójdzie dużo dalej... ale o tym później.
Mowa będzie o badaniach genetycznych, o sekwenkcjonowaniu genów. Niby nic nowego ale jeszcze kilka lat temu metoda diagnostyczna tak droga, że stać na nią było tylko nielicznych. Co więcej ilość przebadanych genów i ich wpływ na człowieka był jeszcze w powijakach. Jednak rozwój narzędzi informatycznych oraz przede wszystkich oznaczania genów w materiale genetycznym za pomocą tzw. mikroczipów sprawiły, że badania stały się w jednej chwili bardzo tanie, a oznaczanie wyników dużo prostsze oraz szybsze.
To co napisałem powyżej jednak jedynie umożliwiło rewolucje i początkowo wcale jej nie zapowiadało. Zmiana była ale dla ludzi chorych. Nawet w Polsce leczenie nowotworów najczęściej dzisiaj zaczyna się od badania gentycznego aby optymalnie dobrać terapię. Głośne i spektakularne były historie o prewencyjnej amputacji piersi podjętej na podstawie badań genetycznych. To jednak ciągle był margines. Potrzeba była wizjonera aby technologia ta trafiła pod strzechy.
Wizjonerem okazała się żona prezesa firmy Google- genetyk, która założyła firmę 23andMe.com. Jak w każdym dobrym biznesie założenie było bardzo proste- badanie musi być tanie aby trafić szeroko do ludzi, a wyniki muszą być na tyle interesujące aby zainteresować każdego. Jednak najważniejszą innowacją jaką wprowadzili to sposób interpretacji badań genetycznych. Każda osoba sekwencjonująca swój genom wypełnia (dobrowolnie) róznego rodzaju ankiety zdrowotne. System informatyczny automatycznie kojarzy odpowiedzi (np. chorobę lub cechę) ze specyficznym układem genów. Przy dużej ilości takich danych system zaczyna "sam się zasilać" i daje nieograniczone wręcz możliwości, praktycznie bez kosztów.
Może warto napisać zdanie więcej na ten temat. Do tej pory naukowcy pobierali materiał genetyczny od osób chorych na dane schorzenie (np. raka piersi), po czym szukali powtarzalnych części genonu dla tej grupy, która równocześnie rózni się od zdrowej grupy kontrolnej. Badanie bardzo żmudne i drogie. Oznaczanie kolejnych genów mających wpływ na dane schorzenie przede wszystkim jednak było bardzo wolne, co mocno ograniczało rozwój. Dzisiaj firma 23andMe ma około miliona zsekwencjonowanych genomów i wystarczy, że zada wszystkim swoim klientom pytanie np.: "czy chorowali albo ktoś w najbliższej rodzinie chorował na raka piersi" aby niemal natychmiast (po analizie danych) otrzymać z dużym prawdopodobieństwem podejrzane geny. Oczywiście w kolejnych etapach uzyskana w ten sposób wiedza musi być weryfikowana klasycznymi metodami. Nie trzeba już jednak szukać niczego "na ślepo".
Dobrą stroną tej metody jest szybkość ale także "szerokość" możliwych badań. Klientom 23andMe można zadać dowolne pytanie sprawdzając czy jest jakiś "genetyczny wzór" potwierdzający wpływ genów na daną cechę. Nie muszą to być tylko pytania o zdrowie ale także np. cechy charakteru, zdolności, wygląd itd. Dzieki temu nawet kilka razy w miesiącu pojawiają się nowe wyniki na podstawie genomu jaki posiadają. Rozwija się to niesamowicie szybko.
Badanie kosztuje dzisiaj 99 dolarów. Badanie polega na odesłaniu do USA próbki śliny i po kilku tygodniach otrzymujemy wyniki. Co można się dowiedzieć?
Generalnie system podzielony jest na 3 części: zdrowotną, pochodzenie i społecznościową. Dla mnie najciekawsza jest pierwsza część, to jest przykładowy screen ze zbiorczych danych (skrót):
Ten dział składa się z 4 części:
Zagrożenia zdrowotne
Tutaj znajdziemy wiele popularnych schorzeń oraz określenie jak bardzo jesteśmy na nie narażeni- w stosunku do całej populacji. Znajdziemy tu np. otyłość, różnego rodzaju nowotwory, cukrzycę, choroby układu krążenia, Alzhaimera, migreny, kamicę i wiele wiele innych. Czy warto wiedzieć? Zdecydowanie! Będzie wiadomo które choroby mieliśmy "zaprogramowane", a na które zapracowaliśmy samodzielnie. A przede wszystkim dzieki tek wiedzy można skutecznie zapobiegać chorobom zanim jeszcze wystąpią symptomy! Nie są to choroby stricte genetyczne ale takie na które geny mają pośredni wpływ.
Metabolizm leków
Zupełna nowość w farmakoterapii i bez wątpienia jej przyszłość. Nie od wczoraj wiemy, że różne osoby różnie reagują na leki- teraz można sprawdzić to na poziomie genów. Być może trzeba zwiększyć dawkę albo zmienić lek ze względu na potencjalne skutki uboczne, które u nas wystąpią. Zdecydowanie warto wiedzieć.
Choroby genetyczne
Tutaj mamy całą listę tzw. "twardych" chorób genetycznych. Możemy się dowiedzieć co odziedziczyliśmy po rodzicach i co możemy przekazać swoim dzieciom. Można zapobiegać wystąpieniu symptomów dużo wcześniej.
Cechy genetyczne
To prawdziwa kopalnia wiedzy o nas samych! Poza prostymi sprawami typu: kolor oczu, grupa krwi czy tolerancja laktozy możemy się dowiedzieć np:
- czy mamy mięśnie dla sprintera czy długodystansowca (dla sportowców cenna wiedza)
- odpornośc na malarie, HIV czu norovirusy
- kształt piersi (tak, mozna to sprawdzic ze śliny)
- preferencje zywieniowe, odpowiedz na kofeine czy alkochol
- szybkosc starzenia się
- odczuwanie bólu
- cukier, LDL/HDL we krwi
- wzrost, waga (tendencje)
- wiele, wiele innych...
Można godzinami przeglądać wyniki. Ta część była dla mnie chyba najciekawsza.
Zupełnie niezależna część serwisu poświęcona jest aspektom genealogicznym, która mnie osobiście niezbyt interesowała ale wiem, że dla wielu osób jest najważniejsza. Można dokładnie określić skąd pochodzi nasza rodzina od strony ojca i matki. Można sprawdzić dla jakiego kraju/regionu nasz genom jest specyficzny. W końcu można wyszukiwać w całej bazie klientów dalszej i bliższej rodzny na całym świecie. Wyniki tych poszukiwań niekiedy są niesamowicie ciekawe... ale to już temat na inny artykuł.
Poza tym co napisałem powyżej jest kilka narzędzi które pozwolą nam np. porównać genetycznie 2 osoby, sprawdzić jakie cechy przekażemy dzieciom, określimy ile kg masy ciała zawdzięczamy genom, jaki wpływ na długość życia mają geny itd. Następne kilka godzin "zabawy". Dane z serwisu możemy pobrac w postaci raportu bądź tako tzw. "raw data" czyli źródło do analizy w innych serwisach/narzędziach.
Kontrowersje:
Na pewno znajdą się osoby które wyciągną argumenty odnośnie bezpieczeństwa przekazanych w ten sposób danych odnośnie naszego genomu amerykańskiej firmie. Myślałem nad tym dość długo i doszedłem do wniosku, że nie popełniłem ani nie mam zamiaru popełnić przestępstwa, w którym takie dane mogły by być wykorzystane. Nawet jeżeli jakis hacker dobrał się do moich danych i sprawdził wyniki to nie widzę z tego dla siebie żadnego ryzyka. Potencjalne ryzyka są dla mnie zupełnie niewspółmierne dla odniesionych korzyści... ale oczywiście każdy musi sobie odpowiedzieć sam czy warto.
Bardziej kontrowersyjne wydają się implikacje na przyszłość wynikające z powszechności takich badań. Nie trudno sobie wyobrazić wyszukiwania idealnego partnera (pracownika?!) pod względem genetycznym. Można łatwo potwierdzić pochodzenie człowieka sprawdzając np. czy jest żydem. To dzieje się już dzisiaj. Wkrótce pewnie skorzystają z tego też ubezpieczalnie uzależniające wysokość składki ubezpieczenia od zdrowia czy życia od profilu genetycznego.
... ale zdecydowanie nie warto demonizować tematu. Dużo ważniejsze jest to, że już dzisiaj możemy zapobiegać/ leczyć choroby na długi przed wystąpieniem symptomów. Zapewne wiele chorób udało by się w ten sposób w ogóle wyeliminować. Można także lepiej dopasować terapię ograniczając skutki uboczne leków. Ja w każdym bądź razie usługi www.23andme.com gorąco polecam. To najlepiej wydane pieniądze w ostatnim czasie.
Zapraszam do dyskusji. Chętnie odpowiem na pytania odnośnie działania serwisu (z perspektywy klienta).
Na zakończenie filmik jak wygląda w praktyce analiza genów:
Dlaczego się dzielę tym z Wykopowiczami? Po pierwsze na Wykopie pierwotnie dowiedziałem się o tej firmie. Po drugie jestem zainteresowany aby w bazie było jak najwięcej Polaków- może w ten sposób znajdę kogoś z rodziny. :)
Komentarze (212)
najlepsze
@ciekawylogin: Albo jedno albo drugie. Jeśli pytasz "Dlaczego takich badań nie prowadzi polska firma" to odpowiedź brzmi - bo pewnie się jej to nie opłaca, albo nikt nie wpadł na taki pomysł. Możesz zagospodarować lukę na rynku - otwórz firmę. Z drugiej części Twojego
http://mntmn.com/pages/23andme.html [ link o gosciu ktory odkryl buga w analizie ]
http://money.cnn.com/2013/11/25/technology/fda-23andme/
FDA już zakazało im sprzedaży. Nie wiem, czy taki nakaz ma natychmiastowo wchodzi w życie, a nawet czy FDA ma prawo im to nakazać.
Google News -> search "FDA". To w tej chwili najgorętszy temat dotyczący amerykańskiej Agencji Żywności i Leków.
Jeżeli FDA zareagowała tak ostro to coś musi byc na rzeczy, w innym wypadku 23andMe już przygotowywałaby pozew o odszkodowanie za straty wynikające m.in. ze straty wiarygodności.
na adres pocztowy nie wysyłają wyników
nie wiem jakie mają certyfikaty (musiałbyś poczytać na stronie) ale cieszą się bardzo dobrą opinią, fachowcy mają zaufanie do tych danych
sam decydujesz czy maja przechowywać próbkę czy ulegnie zniszczeniu- w tym pierwszym przypadku po jakims czasie dorabiają nowe fragmenty i nie trzeba nic wysyłać (ani dopłacać)
jest mozliwosc zalozenia konta rodzinnego- wszystko kontrolujesz z jednego profilu (albo oddzielnie, jak wolisz)