W tym genetycznym schorzeniu, znanym pod skrótem NF, dochodzi do powstawania guzów w obrębie i wokół nerwów. Guzy, które mogą pojawić się na całym ciele, uciskają nerwy i przerywają przewodnictwo w systemie nerwowym. Pacjenci cierpią z powodu powikłań wewnętrznych. Nieznane mechanizmy powodują też deformacje kości.