@kezioezio: Bardzo ładny post, ale wyrwany z kontekstu. Mam dziecko, podczas ciąży wykonane wszystkie badania prenatalne (plus Sanco i Harmony), poczytaj o cenie.

Post był o mutacji SMA1 i jego wykrywalnosci, może nieprecyzyjnie napisany. Ale jego meritum jest, że NIE MA możliwości wykrycia wszystkich potencjalnych mutacji u nienarodzonego dziecka. Możemy być świadomym przyszłymi rodzicami, zminimalizować ryzyko, ale zawsze można trafić na ultrarzadką mutacje genetyczna nie uwzglednianą jeszcze w badaniach i klops.Pokaż całość

@Manumortis: Tak z ciekawości, jakie Twoim zdaniem badania prenatalne w ciąży wykrywają SMA1? Niedawno żona urodziła dziecko i uważam się za całkiem nieźle zorientowanego odnośnie badań prenatalnych. Nifty? Sanco? @mroczny-jogurt: o jakim "zwykłym" badaniu genetycznym mówisz? SMA1 jest bardzo rzadką mutacja, raczej nikt nie robi badania pod konkretną chorobę (bez racjonalnych pobudek), a badanie całego DNA pod kątem potencjalnych mutacji/nosicielstwa (o ile już jest wprowadzone) to koszt rzęduPokaż całość

@Manumortis: Co do badania CVS to niestety nie ma takiej możliwości :
"Wyniki badania zwykle dostarczają informacji o chorobie, pod kątem której były wykonywane. Bardzo rzadko test może opwiedzieć coś o innych wadach. Nie ma żadnego ogólnego testu dla wszystkich chorób genetycznych."

Temat bardzo trudny i czasami niestety nie uda się przewidzieć wszystkiego, łatwo z góry oceniać, ale czasami można wykonać wszystkie możliwe badania (jak w przypadku tego wątku) aPokaż całość

@Manumortis: Rozumiem, możesz się podpytać i jak coś się dowiesz to możesz dać znać na priv, jestem ciekaw, zawsze chętnie przyjmę jakieś nowości.
Wydaje mi się, że z żoną dobrze odrobiliśmy pracę domową podczas ciąży, zrobiliśmy szereg badań prenatalnych (wspomniane wyżej w poście), ciągła kontrola ginekologa, ale sporo czytaliśmy i ciągle mieliśmy świadomość, że w 100% nigdy nie uda się wykryć potencjalnej choroby, nawet genetycznej. Diagnostyka medyczna po prostu ciąglePokaż całość

@R4vPL: Pierwszy link jest za 600 euro nie dolarów, drugi za 200$ to jest promocja z zeszłego roku tylko dla 1000 pierwszych osób.

Ale już nawet abstrachując od cen, patrząc na to co mają w środku to:
-Drug Reaction
Discover unexpected reactions to medications caused by genetic variants, including adverse drug reactions and required dosages (124Pokaż całość