[j.....e]

Wpływ wieku ojca na występowanie autyzmu, schizofrenii, upośledzenia intelektualnego, epilepsji, wad serca
(wiek 25 vs 35, 45, 55)

[KollA]

@jatutaktylkonachwile: Porównanie na matkach w tym samym wieku bezwzględnym? Jaki był wiek matek?

[j.....e]

@KollA: te zaburzenia wynikają z mutacji de novo, które zachodzą prawie tylko w nasieniu

These associations are commonly attributed to age-related de novo mutations, especially de novo single nucleotide variants (dnSNVs). These mutations arise in paternal germ cells 3–4 times more often than they do in maternal germ cells

https://www.nature.com/articles/s41467-019-11039-6

[KollA]

@jatutaktylkonachwile: Wyraz "matka" nie występuje w powyższym opisie badania.

Ogólnie korelacja wieku ojca jest niewielka, lub żadna na zdrowie dziecka, co sami piszą, natomiast matek z innych badań duża.

[j.....e]

po pierwsze, wszelkie badania starsze niż ~10 lat w ogóle nie uwzględniały wieku ojca, więc można je wyrzucić do kosza (starsze kobiety rozmnażają się ze starszymi mężczyznami)
Dopiero teraz robi się badania rozróżniające te czynniki.

Poza chorobami, wiek ojca wpływa na samo prawdopodobieństwa zapłodnienia i utrzymania ciąży (toteż na banki nasienia teraz obniżają wiek dawców do 35 lat)

@KollA:

[KollA]

@jatutaktylkonachwile: To prawda, że starsze kobiety rozmnażają się prawie tylko ze starszymi facetami, za to młodsze dziewczęta również ze starszymi facetami, stąd akurat wplyw wieku ojca łatwiej określić i jest naturalnie większy zasób dzieci do porównania na świecie.

[j.....e]

stąd akurat wplyw wieku ojca łatwiej określić

@KollA: tylko że on jest badany od paru lat, no i wychodzi że jest

naturalnie większy zasób dzieci do porównania na świecie.

banadnia sie robi na próbkach, do pilotów badań wystarczy z 50, powiedzmy że do prawilnych badań z 500

[KollA]

@jatutaktylkonachwile: Że jest ale pomijalny, zdecydowanie dla zdrowia dzieci wiek matki powinien być jak najmłodszy, wiek ojca można w tym zagadnieniu pominąć.

[j.....e]

Że jest ale pomijalny

@KollA: jaki %* jest wg ciebie pomijalny?

*różnicy w ryzyku

[KollA]

@jatutaktylkonachwile:

Przykładowo do 50 roku życia mężczyzny nie stwierdzono wpywu na rozwój zespolu downa u dzieci, a powyżej 50 roku jest jakiś, ale może nawet nie, badania trwają.

U kobiet narażenie na wady płodu rosną od 20 do 50 roku życia 160 razy czyli 16000%, ma się to nijak do kilkudziesięciu procentów i męski wpływ jest pomijalny.

Ryzyko urodzenia chorego dziecka znacznie wzrasta wraz z wiekiem kobiety. U matek w wieku

[j.....e]

Przykładowo do 50 roku życia mężczyzny nie stwierdzono wpywu na rozwój zespolu downa

już stwierdzono

U kobiet narażenie na wady płodu rosną od 20 do 50 roku życia 160 razy czyli 16000%

1. te liczby są z czasów kiedy nie "odjęto" od tego ryzyka wpływu wieku ojca

2. "razy" nie możesz używać do porównywania różnych ryzyk początkowych:
20 lat: 1 / 1667 = 0.0599%
40 lat: 1/106 = 0.943%

Dla porównania, ryzyko

[KollA]

@jatutaktylkonachwile: Ja porównywapem 1/1667 do 1/11 dla wieku 50 lat, 1/106 to dla 40 lat kobiety jest, nie o ty pisałem. To jest prosta matematyka, chcesz sobie robić #!$%@?ę z logiki twoja sprawa.

Jakie 2 razy dla autyzmu, jest wyraźnie średnio 20% a maksymalnie 1.5, poza tym tam jest IRR wartość porównawcza, przynajmniej na wrzuconym na początku wykresie, nie wiem skąd wartość bezwzględna 1%?

[j.....e]

1/106 to dla 40 lat kobiety jest

no i? Ja się nie odnoszę się do tego 16000%, tylko pokazuję ci tylko że "razy" ma inny efekt w zależności o wartości początkowej. 40 lat, down- 1%, 25lat, autyzm - 1%

nie wiem skąd wartość bezwzględna 1%?

w ogóle społeczeństwa wynosi 2.5% (USA) wiec są to dużo wyższe liczby bezwgledne niż down

@KollA:

[KollA]

@jatutaktylkonachwile: Jakkolwiek, pokazane aspekty na początkowym wykresie to średnio maksymalnie 40% niby sporo ale nic w porównaniu do 16000%.

Taka może być ilość autystyków koło 2,5%, choć oficjalnie jest całowita wartość podawana na 1%. Realnie same cech autystyczne to cech głównie dziedziczne, czyli wiek rodziców będzie miał mniejsze znaczenie. Po swojej części autystyczny rodzic przekaże autustyczne cechy dziecku, np. wysoką inteligencję. Kwestią złego funkcjonowania wielu autystyków leży w tym, że ich

[j.....e]

choć oficjalnie jest całowita wartość podawana na 1%.

@KollA: na świecie. Afryka i Indie sie raczej nie badają za skrupulatnie

Po swojej części autystyczny rodzic przekaże autustyczne cechy dziecku, np. wysoką inteligencję.

padłęś ofiarą tzw mitu Rainmana. Tylko 20% autystyków jest w stanie podjąć jakąkolwiek pracę zawodową.
A sawanci stanowią tylko 10% autystyków (i to wcale nie znaczy że te 10% jest wysoce inteligentna, tylko że ma jakiś jeden ponadprzeciętny skill,

[KollA]

@jatutaktylkonachwile: Na świecie badawczym, nie odnoszę się więc do hollywoodzkich bredni. Z opisem autyzmu jest ten problem, że dotychczas dobierano sobie pewne gruby z cechami autystycznymi i je opisywano. W ICD-11 słusznie autyzm traktuje się jako jedno zagadnienie, z którym są powiązane ograniczenia w komunikacji i/lub niepełnosprawność umysłowa.
Przy czym nie jest wykluczone, że sporo osób ciężko autystycznych (model w wyobrażeniu przeciętnej osoby) byłoby w stanie znacznie lepiej funkcjonować, gdyby komunikowały

[j.....e]

potwierdza tylko fakt, że nośnikami cech autystycznych są zazwyczaj mężczyźni

@KollA: gdyby te same dane można były wyciągnąć z właściwych komórek osobnika (a nie jego gamet) to by to już raczej od dawna była znana metoda screenowania dla autyzmu (tak mi sie wydaje, na chłopski rozum).

[KollA]

@jatutaktylkonachwile: Tylko, że osoby autystyczne można dosyć łatwo rozpoznać, jeśli ma się odpowiednie testy i wiedzę, to wszystko jest dostępne, odzwierciedlenie tych cech będzie oczywiecie w kodzie genetycznym. Problemem jest, że większość osób autystycznych (w tym ja) prosząc o pomoc u lekarzy jek nie otrzyma. Nie wiedząc, że jest się autystą, znacznie trudniej jest swoje specyficzne cechy kontrolować, ale i pozytywnie wykorzystywać.

[j.....e]

Tylko, że osoby autystyczne można dosyć łatwo rozpoznać, jeśli ma się odpowiednie testy

@KollA: ale mi o to chodzi właśnie, ze ci ojcowie nie mają autyzmu, bo to mutacja de novo, tylko wykrywalna w gametach

[KollA]

@jatutaktylkonachwile: Bo większość ojców nie ma zdiagnozowanego autyzmu (choć są autystykami), ponieważ rozwija się testy diagnostyczne i więcej wykrywa się autyzmu u ich dzieci, to brak przebadania ojców na cechy autystyczne, może dać wynik jakoby nie autystyczni ojcowie rodzili autystyczne dzieci.