Wpis z mikrobloga

Cześć,

nazywam się Bartłomiej Marszałek i być może kiedyś o mnie już słyszeliście – jestem polskim motorowodniakiem. W zeszłym roku opowiadałem o swojej pracy i pasji podczas wykopowego AMA - większość osób kojarzy mnie właśnie przez sport. Do tej pory jednak mało kto wiedział więcej o moim życiu prywatnym…

Dziś jest czas, gdy muszę się odsłonić i o nim opowiedzieć, bo bardzo potrzebuję wsparcia. Potrzebuje go moja malutka, ukochana córeczka, która jest najważniejsza na świecie. I jest bardzo chora… Zespół Retta – tak brzmi diagnoza. Na stronie zrzutki opisałem dokładnie historię choroby, będę wdzięczny jeśli zajrzycie na stronę: https://www.siepomaga.pl/malwina-marszalek

W imieniu mojej żony, naszej córeczki, jej młodszego braciszka i przede wszystkim moim – jej taty – z całego serca proszę o każde możliwe wsparcie. Zaszliśmy już tak daleko… Nie możemy wszystkiego stracić, nie możemy pozbawić Malwinki nadziei na normalne życie!

Dziękujemy z góry za każdą pomoc, która nie pozwala umrzeć naszej nadziei.

#pomagajzwykopem #pomoc #polska #zdrowie #wykop
Bartekf1h2o - Cześć,

nazywam się Bartłomiej Marszałek i być może kiedyś o mnie już s...

źródło: content_c6fe3839-11ed-4824-9063-4d3fa13da642

Pobierz
  • 82
@donttalktome jakiś czas temu interesowałam się tym, bo wprowadzano do użycia terapię genową na moją chorobę. W opisie jest, że trwają już testy kliniczne i bedzie wprowadzany na rynek. W trakcie tej fazy obserwuje się pacjentów jak reagują na lek, jaka jest skuteczność, jakie dawki itp. Na podstawie już leczonych osób, szacuje się koszt oraz termin mniej więcej kiedy FDA da akceptację. W moim przypadku termin się opóźnił o pół roku (
@karatekazuar: krótko - znikome efekty, ogromny koszt. Refundacja tego leku dla ok. 450 pacjentów z zespołem Retta w Polsce kosztowałaby rocznie ok. 2 mld zł. Dla porównania koszt refundacji leków na wszystkie pozostałe schorzenia w 2023 wyniósł około 15 mld zł....
W dodatku zespół Retta jako schorzenie o podłożu genetycznym jest nieuleczalny, a lek pozwala jedynie na niewielkie spowalnianie rozwoju choroby.

Rozumiem, że rodzice zrobią wszystko, by ratować swoje dziecko, ale
@slx2000: Nie wiesz co będzie za kilka lat. Bywało, że ktoś komu dawano rok życia przeżył 20. A za dwie dekady medycyna może być znacznie lepiej rozwinięta. Może dojść do przełomu który całkowicie zmieni podejście do terapii genowych.

Poza tym tu nie chodzi o długość życia tylko jakość.