[kremowka2137]

#latwogang #medycyna (dodaję żeby ktoś kto się zna potwierdził albo sprostował, nie jestem lekarzem)

TLDR: W następnym roku mają wprowadzić RGX-202 który we wstępnych badaniach jest o wiele lepszy od leku który chcą dać dla Maksa (szacowane +5 lat w dobrej kondycji) i jednocześnie jeśli to zrobią to RGX-202 zadziała na Maksa o wiele słabiej, jeśli w ogóle.

Sprawdziłem co to za lek oni chcą temu dzieciakowi kupić (Elevidys), i się okazuje że to jest lek który nie osiągnął założonego rezultatu w badaniu krótkoterminowym, pracownicy FDA nie chcieli tego zatwierdzić ale dyrektor wymusił aprobatę tego leku a następnie podał się do dymisji (https://www.statnews.com/2024/06/20/sarepta-duchenne-elevidys-fda-approval-peter-marks-overruled-staff/). I teraz próbowałem się dowiedzieć jaka jest skuteczność - otóż nie ma żadnych informacji, bo dzieciaki które te leki dostały, dostały je stosunkowo niedawno, więc są tylko badania po 3 latach, pacjenci 9 letni, wyniki są w miarę obiecujące. Ale tutaj kolejna ciekawostka - jednym z powikłań tego leku jest ostra niewydolność wątroby prowadząca do śmierci - już dwa takie przypadki były - ale chyba dotyczyły dzieci w późniejszym stadium. (Edit: Sprawdziłem, były trzy i z tego powodu FDA nakazała zaprzestać dystrybucji tego leku: https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-requests-sarepta-therapeutics-suspend-distribution-elevidys-and-places-clinical-trials-hold)

Kolejna sprawa to to że w zbiórce pisze że to jest terapia genowa i że Maks zostanie wyleczony, natomiast online wyczytałem że te geny wrzucane przez ten lek do komórek nie będą replikowanie w procesach podziału więc z czasem będą zanikać. I też w niektórych źródłach znalazłem informację że wszystkie terapie genowe obecnie dostępne i te nadchodzące używają podobnego "opakowania' przez co kolejne terapie genowe będą reagować słabiej, natomiast powtarzanie tej samej terapii jest niemożliwe. I tu jest problem bo w następnym roku (a przynajmniej tak planują) ma wejść lek RGX-202 który we wstępnych badaniach zjada ten Elevidys w każdej kategorii, łącznie z bezpieczeństwem, efektywnie dając szacowane +5 lat w dobrej kondycji w stosunku do Elevidys.

Trzecia sprawa - presja czasu jest argumentem za Elevidys, ale są też równolegle inne opcje. Otóż jest europejski lek który nie jest terapią genową, ale pozwala pacjentom zachować chodzenie do 18 lat jeśli jest stosowany razem ze sterydami (zamiast nieleczonych 10 - 12), lek sie nazywa Duvyzat(Givinostat) i spowalnia postęp choroby, w zeszłym roku był dopuszczony do obrotu EU. Obecnie dzieje się jakiś proces w NFZ żeby był refundowany. Jest też dostępny w RDTL (a przynajmniej tak mi się wydaje, bo jest przetarg na dostawę do Polski - https://www.mimira.eu/przetargi/przetarg/dostawa-produktu-leczniczego-givinostat-w-ramach-rdtl-a3cbca3d)

Próbowałem porównać ten Duvyzat (tzn no nie ja, kazałem Klaudiuszowi wyciągnać dane medyczne i przeczytać, z grubsza zerknąłem na tabelki czy się zgadza). I w badaniu krótkoterminowym Duvyzat osiągnął zakładane cele, w badaniu długoterminowym średni wiek utraty zdolności chodzenia to 18.1 roku. Badania Elevidys po 3 latach wyglądają solidnie - na efekt trzeba trochę poczekać, ale dalej, zapowiada się że RGX-202 będzie o wiele lepszy i mniej ryzykowny. Duvyzat nie zablokuje/osłabi RGX-202 w przyszłości (chyba nawet mogą być brane razem żeby skumulował się efekt).

I tak sobie myślę że może zamiast brać Elevidys, mogliby najpierw spróbować Duvyzat i poczekać rok zobaczyć co się stanie z tym RGX-202 - ja wiem że czas goni ale jednak +5 lat w dobrej kondycji to bardzo dużo.

[CopyM]

@kremowka2137: No, jak ulica się już bierze za diagnozy tego poziomu, to grubość XD

[BennyKill]

@kremowka2137: mamy jeden problem:

Od października 2025 r. udało się zabrać już ponad 3 mln złotych, ale nie mamy już czasu na zbiórkę przez następne miesiące. Czasu na ratunek mamy coraz mniej. Na ten moment terapię mogą przyjąć dzieci w dobrym stanie fizycznym, a chłopiec słabnie z każdym miesiącem.

Brak czasu

[mexxl]

@kremowka2137: abstrahując od skuteczności Elevidys, to w tej terapii kluczowe jest podanie jak najwcześniej leku.

[R0bert-]

I tak sobie myślę

@kremowka2137: ( ͡° ͜ʖ ͡°)

[kremowka2137]

@BennyKill: jest duvyzat ktory nie jest terapią genową więc się nie gryzie z żadnym z tych lekow i jednoczesnie daje czas

[kremowka2137]

@CopyM: a potrafisz wskazac co jest nie tak? Napisalem w pierwszym zdaniu zeby ktos zerknął z medycyna

[R0bert-]

zeby ktos zerknął

@kremowka2137: Europejska Agencja Leków już to zrobiła

[kremowka2137]

@R0bert-: mówisz o odrzuceniu Elevidysu czy akceptacji Dyvuzatu - bo ci z od zbiórki robia dokladnie odwrotnie i dlatego mnie to zdziwiło. Elevidys akurat mial bardzo słaby wynik po pierwszej turze i to chyba dlatego odrzucili bo nie przeszedł założonego testu, ale już badania po 3 latach wskazują poprawę. Z resztą Amerykanie tez nie chcieli ale dyrektor fda kazał. No ale w tym temacie najbardziej mnie ciekawi czemu nie próbują

[raseri]

@kremowka2137: od samego początku przecież pisaliśmy że nie ma żadnej gwarancji pomocy a jest duża szansa na to że z rozwalonymi organami dzieciak szybciej trafi do piachu.